罕有疾病泛指患病率極低, 很少見的疾病. 香港每年均有罕見病新增個案, 個案數目雖然不多, 但是對患者構成嚴重健康威脅. 前段時間的冰桶挑戰, 讓全世界的人們關注到ALS, 即「肌萎縮側索硬化症」這種病, 香港肌健協會在短時間內籌款兩千多萬, 是過去十六年來籌款總數的二十倍. 社會將目光集中在這群ALS患者身上, 但事實上, 香港還有很多罕見病人同樣需要幫助. 由於罕見病人數量少, 醫護人員缺乏相關的醫療經驗, 病人的確診期漫長, 而香港政府還沒有對罕見病做出定義, 因此很多病人獲得的支援不夠, 罕見病藥物缺乏, 費用高昂, 這讓很多病人及其家庭背負沉重的經濟壓力. 香港擁有世界先進的公共衛生政策, 以及高質素的醫療系統, 然而對於罕有疾病的防治和保障政策, 卻落後於歐美以及亞洲區鄰近地區. 罕見病人面對的困難是什麼, 他們又如何生存下去?